Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
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0351 4583876
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- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Barth syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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Patientenorganisationen 1
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim